Was ist eigentlich Tyrosinämie?

Im erweiterten Neugeborenen-Screening wird auch auf die seltene Stoffwechselstörung Tyrosinämie geprüft. Dadurch lassen sich schwere Komplikationen vermeiden.
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Manche angeborenen Krankheiten können mittlerweile gut behandelt werden – aber nur, wenn man sie rechtzeitig erkennt. Dazu gehört auch die Tyrosinämie vom Typ 1. Der Test auf die seltene Stoffwechselerkrankung wurde vor einigen Monaten ins Neugeborenen-Screening aufgenommen.

Leberkrank im Säuglingsalter

Lediglich eines von circa 100.000 Neugeborenen ist von der Tyrosinämie Typ 1 betroffen. Dennoch können alle Eltern ihr Baby im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf diese genetische Erkrankung testen lassen. Eine Tyrosinämie Typ 1 kann nämlich schon innerhalb des ersten Lebensjahres zum Leberversagen führen. Selbst bei langsamerem Verlauf sterben die Betroffenen noch in der Kindheit an Leberzellkarzinom – sofern sie nicht behandelt werden. Um adäquat zu therapieren, ist eine frühzeitige Diagnose der Tyrosinämie erforderlich.

Tyrosin-Abbau gestört

Die Typ-1-Tyrosinämie wird autosomal rezessiv vererbt. Ein Gendefekt bewirkt, dass das Enzym Fumaryl-Acetoacetat-Hydrolase nicht ausreichend zur Verfügung steht. Dadurch wird die Aminosäure Tyrosin nicht vollständig metabolisiert. Es reichern sich toxische Stoffwechselprodukte wie Fumaryl- und Maleylacetoacetat an. Sie schädigen Leber und Nieren, aber auch Gehirn und Nerven.

Medikament und Diät

Früher konnten die Betroffenen nur durch eine Lebertransplantation gerettet werden. Seit fast 15 Jahren steht jedoch mit der Substanz Nitisinon (Orfadin®) ein Medikament zur Verfügung. Es verhindert den Abbau von Tyrosin und somit die Bildung der schädlichen Metabolite. Gleichzeitig müssen die Kinder tyrosinarm ernährt werden. Bei frühzeitigem Behandlungsbeginn lassen sich schwere Komplikationen vermeiden. Die Langzeitprognose ist gut.

Tyrosinämie Typ 1 in Kürze

  • Seltene Stoffwechselstörung, autosomal rezessiv vererbt. Gendefekt bewirkt Fehlfunktion eines Enzyms, das für den Tyrosin-Abbau erforderlich ist. Dadurch sammeln sich toxische Metabolite an.
  • Leber, Niere und Gehirn werden schwer geschädigt. Unbehandelt früher Tod durch Leberversagen oder Leberzellkrebs.
  • Bei früher Diagnose medikamentöse und diätetische Behandlung mit guter Langzeitprognose.
  • Test auf Tyrosinämie Typ 1 im erweiterten Neugeborenen-Screening enthalten.

Quellen:www.orpha.net; Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. (DGNS); Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWIG); DAZ Nr. 22/2005