Was ist eigentlich das WBS?

kleiner Junge versucht zu stehen und stützt sich dabei mit einer Hand am Boden ab — Motorische und sprachliche Entwicklungsstörungen sind zwei von mehreren Merkmalen, die in unterschiedlicher Ausprägung beim Williams-Beuren-Syndrom (WBS) auftreten können. | Bild: Tobilander / AdobeStock

Dass ihr Kind ein wenig anders ist als die Altersgenossen, fällt den Eltern meist frühzeitig auf. Die Ausprägungen des Williams-Beuren-Syndroms sind aber individuell unterschiedlich.

Wenn ein Kleinkind etwas später anfängt zu laufen als die meisten Gleichaltrigen, ist das nicht gleich beunruhigend. Auch wenn es länger als üblich in unvollständigen Sätzen spricht, muss nichts Schlimmes dahinterstecken.

Fallen allerdings mit der Zeit noch weitere Besonderheiten auf, könnte eine Störung vorliegen. Typisch für das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist eine ganze Reihe von Eigenschaften, die individuell unterschiedlich stark in Erscheinung treten.

Entwicklungsstörungen und typische Gesichtszüge

Neben den motorischen und sprachlichen Entwicklungsverzögerungen können intellektuelle Entwicklungsstörungen auftreten, die eventuell zu einer leichten bis mittelschweren geistigen Behinderung führen. Auch Wachstumsstörungen mit Kleinwuchs sind möglich.

Trink- und Essschwierigkeiten sowie allgemeine Bauchbeschwerden können sich ebenso bemerkbar machen. Mit der Zeit fallen beim Kind oder Jugendlichen typische Gesichtszüge auf: ein flacher Nasenrücken mit einer kolbigen Nasenspitze, Pausbacken, großer Mund mit vollen Lippen, ein schmales Kinn und oftmals Schielen.

Neben den äußerlich erkennbaren Symptomen kommt es zu organischen Störungen, insbesondere zu Herz- und Gefäßfehlbildungen, Bluthochdruck, Nierenfehlbildungen und Darmveränderungen.

Fröhlich und offen

Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom fallen oft positiv auf. So sind sie meist außergewöhnlich fröhlich und freundlich. Fremden begegnen sie meist neugierig und ohne Argwohn. Viele Betroffene sind musikalisch, andererseits aber auch stark geräuschempfindlich.

Fehlende Gene auf Chromosom 7

Ursächlich für das Williams-Beuren-Syndrom ist ein spontan auftretender Gendefekt: Beim Chromosom 7 fehlt ein Stück, was mit einem Verlust von insgesamt 28 Genen verbunden ist. Darunter ist auch das Gen für die Bildung von Elastin. Dieses strukturgebende Protein sorgt im Körper unter anderem für die Dehnbarkeit von Blutgefäßen, Haut und Organen.

Symptomatische Therapie

Das Williams-Beuren-Syndrom kommt nur sehr selten vor. Man geht davon aus, dass circa 1 von 10.000 Kindern davon betroffen ist. Benannt ist das WBS nach den Kardiologen J.C.P. Williams und Alois J. Beuren, die es Anfang der 1960er-Jahre erstmals beschrieben.

Bisher gibt es keine Heilungsmöglichkeit für den Gendefekt. Der Fokus liegt auf der Behandlung der Symptome, unter anderem auf der Korrektur von Herzfehlern oder Augenfehlstellungen. Auch Maßnahmen wie Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie sind wichtig.

Am Helios Klinikum Duisburg gibt es ein Zentrum speziell für die Beratung und Betreuung von Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom und deren Familien (Versorgungsnetzwerk Williams-Beuren-Syndrom).

Williams-Beuren-Syndrom (WBS) in Kürze

Seltene Erkrankung aufgrund eines spontanen Gendefekts.
Durch Verlust eines Teils von Chromosom 7 fallen zahlreiche Gene aus.
Vielfältige Symptomatik mit unterschiedlichem Ausprägungsgrad, vor allem Herz- und Gefäßfehlbildungen, Bluthochdruck, Nierenfehlbildungen, intellektuelle Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, typische Gesichtszüge, Musikalität, Geräuschempfindlichkeit.
Nicht heilbar, Behandlung von Symptomen.