Pro Tag kommt im deutschsprachigen Raum durchschnittlich ein Kind mit Neurofibromatose zur Welt. Was steckt hinter dieser chronischen Erkrankung und welche Krankheitsmerkmale treten auf?
Wenn die Füße kribbeln, brennen oder sich taub anfühlen, könnte das Burning-Feet-Syndrom vorliegen. Woher kommen die Beschwerden und was kann man dagegen tun?
Seltene Erkrankungen gibt es viele, jedoch leiden jeweils nur ganz wenige Menschen darunter und der Leidensdruck ist groß. Wie kann ihnen geholfen werden und wo finden sie Unterstützung?
Bei der angeborenen Immunerkrankung ALPS fehlt das Gleichgewicht zwischen neu gebildeten und absterbenden Immunzellen. Warum bleibt die Apoptose aus? Forschende haben nun einen Verdacht.
Nur etwa 600 neue Merkelzellkarzinome werden in Deutschland pro Jahr diagnostiziert. Doch diese seltene Art von Hautkrebs wächst sehr schnell und ist äußerst bösartig.
Plötzlich auftretender, heftiger Schmerz im Gesicht kennzeichnet die Trigeminusneuralgie. Woher kommen diese Schmerzattacken und können diese behandelt werden?
Niemals satt und keine Lust auf Bewegung aufgrund von Muskelschwäche – das sind typische Symptome des Prader-Willi-Syndroms. Wie kann das therapiert werden?
Häufig macht sich Tuberöse Sklerose erstmals durch epileptische Anfälle bemerkbar – vor allem in den ersten Lebensmonaten. Was steckt dahinter und kann man die seltene Erkrankung behandeln?
Die Spinale Muskelatrophie tritt meist im Alter von 0 bis 6 Jahren auf. Doch wie kommt die Erkrankung zu Stande und wie äußert sie sich bei den Betroffenen?
Trotz ihres Namens hat die Weihnachtskrankheit (Christmas Disease) nichts mit Weihnachten zu tun. Doch woher stammt dann die Bezeichnung und welche Erkrankung verbirgt sich dahinter?
Mit Roctavian wurde vergangenes Jahr das erste Gentherapeutikum für die Behandlung von schwerer Hämophilie A auf dem deutschen Markt zugelassen. Wie wirkt der Arzneistoff?
Die Ahornsirupkrankheit macht sich durch einen süßlichen Geruch des Urins bemerkbar, der stark an den Sirup erinnert – daher auch der wunderliche Name. Wie entsteht sie und kann man sie behandeln?
Lässt sich ein zu hoher Blutdruck selbst durch verschiedene Antihypertensiva nicht adäquat senken, könnte das Conn-Syndrom dahinterstecken. Was ist das für eine Erkrankung?
Bis zu 50 Knochenbrüche im Leben – dieses Schicksal kann Menschen treffen, die an Osteogenesis imperfecta leiden, auch Glasknochenkrankheit genannt.
Dass ihr Kind ein wenig anders ist als die Altersgenossen, fällt den Eltern meist frühzeitig auf. Die Ausprägungen des Williams-Beuren-Syndroms sind aber individuell unterschiedlich.
Wenn uns sprichwörtlich „der Bissen im Hals stecken bleibt“, hat uns etwas stark erschreckt. Doch für manche Menschen ist das keine Redewendung, sondern Realität. Sie leiden an Achalasie.
Diese erbliche Bewegungsstörung beginnt meist schleichend – mit Gangunsicherheit und Schwächegefühl in den Beinen. Langfristig droht vielen Betroffenen der Rollstuhl.
Meist zeigt sich die Myasthenia gravis zunächst an den Augen und schreitet dann voran. Was sind die Symptome dieser neuromuskulären Erkrankung und wie entsteht sie?
Zunächst kommt es zu abendlichen Fieberschüben und einem entzündeten Rachen. Doch im weiteren Verlauf sind Gelenke und Organe von dem sogenannten Still-Syndrom betroffen. Was steckt dahinter?
Wenn schon geringste Chemikalien-Mengen vielfältige Beschwerden auslösen, könnte ein etwas rätselhaftes Syndrom dahinterstecken: die multiple Chemikalien-Sensitivität.