Was ist eigentlich das Prader-Willi-Syndrom?
Kürzlich machte Jennifer Saro, bekannt aus der Fernsehsendung „Die Bachelorette“, öffentlich, dass ihr Sohn an dem seltenen Prader-Willi-Syndrom leidet. „Wenn man so eine Diagnose bekommt, dann heißt das, dass das ein Leben lang so sein wird. Keksi [ihr Sohn, Anm. d. Red.] wird immer auf Hilfe angewiesen sein und das ist natürlich etwas, was man erst einmal verdauen muss“, wird Saro in den Medien zitiert.
Doch was steckt hinter dieser Erkrankung und mit welchen Symptomen werden Mutter und Kind umgehen lernen müssen?
PWS: Ursache ist ein Gendefekt
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist genetisch bedingt. Aufgrund eines Defekts auf Chromosom 15 kommt es zu veränderten Prozessen im Hypothalamus. Da das Zwischenhirn für eine Reihe von Funktionen im Körper zuständig ist, kann das PWS je nach Mensch unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Etwa jedes 15.000ste Neugeborene kommt mit diesem Gendefekt auf die Welt.
Gut zu wissen: Woher stammt der Name?
Das Prader-Willi-Syndrom ist nach den Schweizer Kinderärzten benannt, die die Erkrankung erstmals 1956 beschrieben haben: Andrea Prader, Alexis Labhart und Heinrich Willi.
Vielzahl an Symptomen charakterisiert PWS
Es gibt eine Reihe von Merkmalen, die das Prader-Willi-Syndrom kennzeichnen. In der Regel sind Menschen mit dieser Erkrankung kleinwüchsig. Im frühen Kindesalter leiden sie an Muskelhypotonie, weshalb ihnen Bewegung schwerfällt.
Ein stark ausgeprägtes Symptom des PWS ist das fehlende Sättigungsgefühl. Aufgrund der Störung im Hypothalamus können am PWS Erkrankte ihr Essverhalten nicht steuern. Es entsteht eine Ess-Sucht, die ein Leben lang durch eine strikte Regelung der Nahrungsaufnahme kontrolliert werden muss. Anderenfalls können lebensbedrohliche Adipositas, Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen die Folge sein.
Die fehlende Impulskontrolle kann sich auch durch zum Beispiel Hautzupfen oder in einem veränderten Verhalten zeigen. Es können häufiger Wutausbrüche vorkommen, wiederholtes Fragen stellen soll den Betroffenen Sicherheit in neuen und ungewohnten Situationen verschaffen.
Geistige Behinderungen, Sprachbeeinträchtigungen und eine Unterentwicklung der Geschlechtsorgane können ebenso auftreten.
Prader-Willi-Syndrom ist unheilbar
Das Prader-Willi-Syndrom ist nicht heilbar. Mit gezielten Therapien lässt sich die Erkrankung positiv beeinflussen. Physiotherapie wird beispielsweise bereits bei Säuglingen angewandt, um der Muskelhypotonie entgegenzuwirken und die Nahrungsaufnahme zu verbessern.
Seit einigen Jahren werden außerdem spätestens ab dem 2. Lebensjahr Wachstumshormone verabreicht. Dadurch gewinnen am PWS Erkrankte an Größe und Muskelmasse, gleichzeitig nimmt die Fettmasse ab. Sie werden bewegungsfreudiger und Kraft sowie Ausdauer können sich verbessern. Einfluss auf das fehlende Sättigungsgefühl hat die Hormontherapie jedoch nicht, weshalb die Nahrungszufuhr dennoch streng reglementiert bleiben muss. Quelle: Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V.
Das Prader-Willi-Syndrom in Kürze:
- Seltene, genetisch bedingte Erkrankung, nicht heilbar
- Störung der Prozesse im Hypothalamus
- Symptome: kein Sättigungsgefühl, Muskelhypotonie, Kleinwuchs, gestörte Impulskontrolle, kognitive und/oder geistige Beeinträchtigungen
- Behandlung durch u. a. Physiotherapie und Hormongabe