mehr wissen: Trisomie 13 und 18: Seltene Mutation

von Dr. Kathrin Friedrichs

Beim Edwards-Syndrom, auch Trisomie 18 genannt, handelt es sich um eine Chromosomenstörung, bei der das Chromosom 18 nicht zweimal, sondern dreimal vorliegt. Wie auch bei der Trisomie 21 gibt es beim Edwards-Syndrom die sehr häufige Form der freien Trisomie, bei der in allen Körperzellen des Kindes der dreifache Satz des Chromosoms 18 vorliegt, sowie die Mosaik- und die Translokationstrisomie (siehe dazu Artikel „Etwas ganz Besonderes“ in PTAheute 15+16/2026). Die Folgen sind schwere kognitive Einschränkungen und Fehlbildungen, sodass etwa 95 % der betroffenen Kinder noch während der Schwangerschaft im Mutterleib versterben. Bei den lebend geborenen Kindern mit einer Trisomie 18 handelt es sich deutlich häufiger um Mädchen als um Jungen. Warum das so ist, ist bisher nicht geklärt. Das Edwards-Syndrom tritt bei etwa einem von 6.000 bis 8.000 lebend geborenen Kindern auf.

Charakteristische Symptome

Die Art und Ausprägung der Fehlbildungen bei einer Trisomie 18 sind sehr variabel. Typisch sind aber unter anderem eine geringe Größe des Neugeborenen und folglich ein geringes Geburtsgewicht. Auch eine Fehlbildung des Kopfes in Form einer Mikrozephalie, mit einem asymmetrisch langen Schädel, einem kleinen Mund, Ohrverformungen sowie einem kleinen und zurückliegenden Kinn sind charakteristisch. Des Weiteren weisen auch die Extremitäten in der Regel typische Fehlbildungen auf: So sind die Finger häufig gebeugt, verkrampft und Daumen und Kleinfinger kreuzen die anderen Finger. Außerdem zeigt sich eine Vierfingerfurche, also eine durchgehende, gerade verlaufende Beugefalte, die einmal quer über die Handinnenfläche reicht, sowie ein angeborener Plattfuß. Auch Lippen-Kiefer-Gaumenspalten treten häufiger auf. Darüber hinaus zeigen Kinder mit Trisomie 18 in der Regel Fehlbildungen an den inneren Organen wie beispielsweise am Herzen, am Gehirn, am Auge sowie an den Nieren. Diese sind meist auch Ursache für die geringe Lebenserwartung der Kinder. Trisomie 18 ist wie alle anderen Chromosomenstörungen nicht heilbar. Eine Behandlung der betroffenen Kinder beschränkt sich auf die Linderung der Symptome sowie der Verlängerung der Lebensdauer. Ihre Prognose ist sehr ungünstig: Etwa die Hälfte der mit Trisomie 18 auf die Welt gekommenen Kinder stirbt innerhalb der ersten Lebenstage oder -wochen. Circa 10 % erleben ihren ersten Geburtstag und nur etwa eins von 100 Kindern mit Trisomie 18 erreicht das zehnte Lebensjahr.

Dreimal Nummer 13

Schwerwiegende Folgen

Das Pätau-Syndrom ist mit einer Vielzahl schwerwiegender Fehlbildungen und starker kognitiver Einschränkung verbunden: Neben einer allgemeinen Mikrozephalie treten häufig auch eine unterentwickelte Nase, tief sitzende abnormal geformte Ohren sowie Fehlbildungen der Augen auf. Letztere können entweder zu klein oder auch gar nicht ausgebildet sein. Dazu zeigen Kinder mit einer Trisomie 13 oft die typische Vierfinger- oder auch Sandalenfurche, eine auffällige Lücke zwischen dem Großzeh und dem zweiten Zeh. Auch zusätzliche Finger und/oder Zehen können ausgebildet sein. Darüber hinaus haben Kinder mit einem Pätau-Syndrom häufig Muskelhypotonie, zerebrale Krampfanfälle sowie Schlafstörungen und einen gestörten Tag-Nacht-Rhythmus. Des Weiteren treten oft Fehlbildungen des Gehirns und Herzens, Hörstörungen sowie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten auf. Auch Fehlbildungen des Verdauungs- und Urogenitaltrakts sowie des Uterus sind häufig. Die Behandlung des Pätau-Syndroms erfolgt individuell und rein symptomatisch. •