Kupfer ist für den Organismus ein lebensnotwendiges Spurenelement. Kann der Körper überschüssiges Kupfer nicht mehr ausscheiden, kommt es zu schweren Schäden. Das ist der Fall bei Morbus Wilson.
Schon wenige Minuten Sonnenlicht auf der Haut führen zu Verbrennungsschmerzen. Die von dieser Lichtunverträglichkeit Betroffenen nennen sich daher selbst „Schattenspringer“.
Auch die Haut kann von seltenen Erkrankungen betroffen sein – eine davon ist die „Blasensucht“. Was verbirgt sich hinter dieser Autoimmunerkrankung und wie kann man sie behandeln?
„Taubenzüchterkrankheit“ – das klingt nach einem äußerst ausgefallenen Leiden. Doch diese allergisch bedingte Lungenerkrankung kann jeden treffen, der engeren Kontakt zu Vögeln hat.
Die seltene Hirnkrankheit erfuhr in den 1990er-Jahren auf einmal öffentliches Interesse – im Zuge der Rinderseuche BSE. Nun wurde ein neues Diagnoseverfahren entdeckt.
Überzählige Finger bei der Geburt und Adipositas schon im frühen Kindesalter – das sind mögliche Hinweise auf das seltene, genetisch bedingte Bardet-Biedl-Syndrom.
Kinder mit Angelman-Syndrom wirken glücklich und lachen viel. Doch die genetisch bedingte Krankheit ist mit schweren geistigen und körperlichen Defiziten verbunden.
Haare spielen beim Rapunzel-Syndrom die entscheidende Rolle. Doch hinter dem märchenhaft romantischen Namen verbirgt sich eine bedrohliche psychische Störung.
Gar nicht so selten? In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Zur Behandlung werden sogenannte „Orphan Drugs“ eingesetzt.
Mika hat das Williams-Beuren-Syndrom. Trotzdem lebt er dank einer engagierten Kita und seiner Familie ein nahezu normales Leben. Wie kann das gehen und was bringt das seltene Syndrom mit sich?
Wie eingemauert im eigenen Körper – so fühlen sich Betroffene mit Fibrodysplasia ossificans progressiva. Bei dieser seltenen Erkrankung bilden sich Knochen am falschen Ort.
Die Sängerin Céline Dion ist am Stiff-Person-Syndrom erkrankt. Was steckt hinter dieser vielsagenden Krankheitsbezeichnung?
Die wenigsten Ärzte bekommen ihn jemals zu Gesicht, denn der Morbus Pompe ist sehr selten. Noch dazu ist er oft schwer zu erkennen. Je früher die Therapie beginnt, desto besser stehen die Chancen.
Bisher fand das seltene Ramsay-Hunt-Syndrom wenig öffentliche Beachtung. Das hat sich nun schlagartig geändert, denn Popstar Justin Bieber ist daran erkrankt. Er machte seine Symptomatik publik.
Ständig Bärenhunger, aber nichts auf den Rippen? Oder dicker Bauch und Doppelkinn, aber magere Arme und Beine? Hinter diesen Erscheinungen könnte eines der sehr seltenen Lipodystrophie-Syndrome ...
Häufiges und massives Nasenbluten ist das vorherrschende Symptom bei einem Morbus Osler. Aber auch an der Haut gibt sich diese erbliche Blutgefäßerkrankung zu erkennen. Gefährlich wird es, wenn ...
Der letzte Tag im Februar steht wieder im Zeichen der Seltenen Erkrankungen. In diesem Jahr machen Betroffene in Deutschland mit einer besonderen Aktion auf sich aufmerksam: Sie haben sich in Bildern...
Vitamin E ist bekannt als Antioxidans und Zellschutzvitamin. Es gilt jedoch auch als einzige Therapieform der sogenannten AVED-Krankheit. Der Gemeinsame Bundesausschuss hat nun den Weg für die ...
Wenn auf einmal der Hut zu klein wird, der Ehering zu eng sitzt oder die Schuhe plötzlich drücken, kann das ein erstes Anzeichen einer Akromegalie sein. Was steckt hinter dieser seltenen Erkrankung?