Down-Syndrom: Vorurteile abbauen durch Wissen
Unwissen führt generell zu Vorurteilen, Diskriminierung und Ablehnung. Daher ist es wichtig, dass sich PTA auch mit gesundheitlichen Themen befassen, die über die Beratung zur Medikation hinaus reichen. Dazu gehört auch das Wissen um genetische Anomalien und damit verbundene gesundheitliche Beeinträchtigungen.
Genetische Anomalien sind bei Schwangeren in jedem Alter möglich. Die Häufigkeit nimmt zwar mit dem Alter zu, dennoch können auch junge Mütter ein Kind mit Down-Syndrom bekommen. Eltern werden häufig schon während der Schwangerschaft mit der Diagnose konfrontiert. Einige erfahren es allerdings erst im späteren Verlauf der Schwangerschaft oder sogar erst nach der Geburt.
Werdende Eltern werden nicht nur mit einer eventuellen Entscheidung für oder gegen den Schwangerschaftsabbruch, sondern vor allem mit Ängsten und einer Unsicherheit konfrontiert. Viele Eltern berichten, dass die wichtigste Ressource, die ihnen dabei geholfen hat, die Diagnose als gegeben anzunehmen, war, sich über die Erkrankung zu informieren.
Was ist das Down-Syndrom?
Trisomie 21, so eine andere Bezeichnung für das Down-Syndrom, ist eine der bekanntesten angeborenen genetischen Anomalien. Bei Trisomien sind bestimmte Chromosomen in den Zellen des Menschen dreifach statt zweifach vorhanden. Liegt Trisomie 21 vor, ist das Chromosom 21 in dreifacher Ausführung vorhanden.
Im Rahmen der Pränataldiagnostik lässt sich schon vor der Geburt feststellen, ob ein Kind diese oder andere Chromosomenstörungen beziehungsweise genetische Erkrankungen aufweist.
Gut zu wissen: Welche Trisomien gibt es?
Neben dem Down-Syndrom gibt es noch zwei weitere genetische Fehlbildungen, die auf Trisomie beruhen: Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom).
Die betroffenen Kinder sterben jedoch häufig noch vor der Geburt. Nur ca. zehn Prozent haben leichtere Einschränkungen und werden fünf Jahre oder älter.
Allerdings liefert die sogenannte nichtinvasive Diagnostik in der frühen Schwangerschaft keine absolut sicheren Ergebnisse, sondern lediglich eine Wahrscheinlichkeit, wie hoch das Risiko ist, dass beim Baby eine Chromosomenstörung vorliegt.
Um sichere Ergebnisse zu erhalten, müssen Chromosomen des Ungeborenen untersucht werden. Dazu werden Gewebeproben aus der Plazenta oder Zellen aus dem Nabelschnurblut gewonnen. Eine solche Untersuchung bringt jedoch das Risiko einer Fehlgeburt mit sich.
Äußerliche Merkmale des Down-Syndroms
Menschen mit Trisomie 21 weisen bestimmte Merkmale in Gesicht und Körperbau auf. Nicht alle Anzeichen sind bei allen Betroffenen gleich stark ausgeprägt. Typisch für Trisomie 21 sind leicht schräg stehende, mandelförmige Augen, eine Lidfalte im inneren Augenwinkel und ein rundes, flaches Gesicht mit flachem Hinterkopf.
Betroffene haben meist einen kurzen Hals, kurze breite Hände mit kurzen Fingern und eine flache, breite Nasenwurzel. Das Wachstum ist verzögert, sodass Erwachsene mit Trisomie 21 häufig kleiner sind als die Allgemeinbevölkerung.
Häufige Begleiterkrankungen bei Trisomie 21
Etwa die Hälfte der Betroffenen kommt mit einem Herzfehler zur Welt. Und ca. zehn Prozent werden mit Fehlbildungen des Gastrointestinaltraktes geboren. Auch Seh- und Hörstörungen treten mit dem Down-Syndrom häufig auf.
Des Weiteren sind Menschen mit Down-Syndrom vor allem im Kindesalter anfälliger für Infekte, insbesondere der Atemwege. Trisomie 21 bringt zudem ein erhöhtes Risiko für Alzheimer und Leukämie mit sich. Weitere Begleiterkrankungen können sein:
- Diabetes mellitus Typ 1,
- Epilepsie oder
- Schilddrüsenprobleme.
Menschen mit Down-Syndrom sind auch geistig beeinträchtigt und tragen ein erhöhtes Risiko für zum Beispiel ADHS, Autismus, Angststörungen oder Depressionen.
Begegnung auf Augenhöhe
Nicht nur das Down-Syndrom selbst und die damit einhergehenden, möglichen Herausforderungen, sondern insbesondere die Reaktionen aus der Umgebung empfinden die Betroffene und Angehörige als belastend und verletzend.
Zum Beispiel stört es viele Eltern, dass ihre Kinder mit Down-Syndrom voreilig in ihren Leistungen unterschätzt werden und z. B. in Kleinkindsprache angesprochen werden oder die Kommunikation mit ihnen ganz vermieden wird.
Aber auch Erwachsene mit Down-Syndrom werden immer wieder mit Vorurteilen konfrontiert und erfahren Benachteiligungen.
Was ist für die Beratung in der Apotheke wichtig?
Beim Umgang mit Menschen mit Trisomie 21 kommt es auf eine empathische und wertschätzende Kommunikation an – nicht nur mit den Betroffenen selbst, sondern auch mit den Angehörigen oder Begleitenden.
Das Informationsportal der Manfred-Sauer-Stiftung stellt zehn Knigge-Tipps zum respektvollen Umgang mit behinderten Menschen vor, die bei der Beratung von Betroffenen hilfreich sein können.
Eltern und Angehörige sowie die Betroffenen brauchen also nicht nur medizinische Lösungen und Pflegetipps, die die Lebensqualität verbessern oder die begleitenden Krankheitssymptome lindern. Sie brauchen vielmehr eine respektvolle, empathische Begegnung und gesellschaftlichen Support, um ein gleichberechtigtes Leben führen zu können.
Welt-Down-Syndrom-Tag am 21. März
Jährlich findet am 21. März der Welt-Down-Syndrom-Tag statt. Der Aktionstag wurde 2006 durch die Organisationen Downsyndrome International (DSi) und European Downsyndrome Association (EDSA) eingeführt.
Die durchschnittliche Häufigkeit des Vorkommens liegt zwischen etwa 1:500 bis 1:800. In Deutschland liegt der Anteil zu erwartender Kinder mit einem Down-Syndrom bei etwa 1:500. Dabei sind Jungen häufiger betroffen als Mädchen.
Der Welt-Down-Syndrom-Tag 2024 steht unter dem Motto #EndTheStereotypes – „Schluss mit den Vorurteilen“. Die DSi ruft dazu auf, sich mit stereotypen Vorstellungen und Vorurteilen über Menschen mit Down-Syndrom auseinanderzusetzen.