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Was ist eigentlich die Friedreich-Ataxie?
Die Ursachen für eine Friedreich-Ataxie sind nicht abschließend geklärt. Es wird jedoch vermutet, dass es durch die Mutation eines bestimmten Gens zum Schwund von Nerven- und Herzmuskelzellen kommt: Das mutierte Frataxin-Gen ist nicht in der Lage, den Eisen-Stoffwechsel in den Zellen zu steuern – es entsteht oxidativer Stress durch einen Eisen-Überschuss.
In der Folge verhärten Leitungsbahnen im Rückenmark bzw. zwischen Rückenmark und Kleinhirn. Daneben können weitere Bahnen sowie die Kleinhirnrinde und Herzmuskelzellen degenerieren.
Gut zu wissen: Der Name „Friedreich-Ataxie“
Eine Ataxie (von Griechisch ataxia – Unordnung) ist eine Störung der Koordination, die sich in unkontrollierten und überschüssigen Bewegungen äußert.
Die Friedreich-Ataxie, auch Morbus Friedreich genannt, erhielt ihren Namen vom deutschen Pathologen, Internisten und Neurologen Nicolaus Friedreich (1825 bis 1882), der die Krankheit erstmals 1863 dokumentierte.
Häufigkeit und Betroffene der Friedreich-Ataxie
In Mitteleuropa tritt die Friedreich-Ataxie bei durchschnittlich einem von 50.000 Neugeborenen auf und macht damit etwa die Hälfte aller erblichen Ataxie-Formen aus. In Deutschland leben laut Schätzungen rund 1.500 Menschen mit dieser Nervenkrankheit.
Erste Symptome zeigen sich üblicherweise vor dem 25. Lebensjahr – das mittlere Erkrankungsalter beträgt 10 bis 15 Jahre. Die Krankheit beginnt harmlos und wird oft erst nach Jahren diagnostiziert.
Symptome der Friedreich-Ataxie
Die Friedreich-Ataxie verläuft fortschreitend, die Symptome können jedoch über Jahre stabil bleiben. Erste Anzeichen der Erkrankung sind häufig Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie Koordinationsprobleme der Arme, die zu langsamen, unpräzisen Gesten führen. Daneben fällt die Sensibilität aus.
Des Weiteren geht die Friedreich-Ataxie mit zahlreichen weiteren neurologischen, psychischen, orthopädischen und kardiologischen Symptomen wie den folgenden einher:
- Augenzittern
- Sprechstörungen
- Schluckbeschwerden
- Störung der Blasen- und Darmentleerung
- Skelettdeformierungen
- Seh- und/oder Hörminderung
- Diabetes mellitus
- Störung des Denkvermögens
- Wesensveränderungen
- Präsenile Demenz
- Herzmuskelerkrankungen
Letztere sind für Patienten mit Friedreich-Ataxie meistens lebenslimitierend. Ansonsten kann der Krankheitsverlauf sehr unterschiedlich sein, doch die fortschreitende neurologische Beeinträchtigung macht in der Regel einen Rollstuhl notwendig.
Therapie der Friedreich-Ataxie
Es gibt keine kausale Behandlung der Erkrankung und keine Therapie, die den Verlauf stoppen kann. Stattdessen werden Betroffene regelmäßig physio- und ergotherapeutisch behandelt, um die orthopädischen Probleme zu mildern und einem Muskelschwund entgegenzuwirken.
Logopädie hilft, die Aussprache sowie die Schluck- und Atemfunktionen zu verbessern, und Gehhilfen erhöhen die Lebensqualität. Für Skelettdeformierungen kommen orthopädische und ggf. chirurgische Maßnahmen in Frage.
Darüber hinaus ist seit 2024 in Deutschland der Wirkstoff Omaveloxolon zugelassen, der durch Abfangen der freien Radikale den oxidativen Stress mindert und zu einer geringfügigen Verbesserung der neurologischen Funktionen führt. Gelegentlich werden auch andere, teilweise entwicklungsbedingte Wirkstoffe für die Behandlung der Friedreich-Ataxie verwendet.Quellen: - https://flexikon.doccheck.com/de/Friedreich-Ataxie?utm_source=www.doccheck.com&utm_medium=DC%2520Search&utm_campaign=DC%2520Search%2520content_type%253Aall&utm_content=DC%2520Search%2520Friedreich-Ataxie
- https://de.wikipedia.org/wiki/Friedreich-Ataxie
Die Friedreich-Ataxie in Kürze
- Krankheitstyp: erbliche degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems
- Symptome: zunächst Koordinationsschwierigkeiten, später zahlreiche neurologische, psychische, orthopädische und kardiologische Symptome
- Ursache: wahrscheinlich gestörter Eisen-Stoffwechsel durch mutiertes Frataxin-Gen
- Häufigkeit: ca. eines von 50.000 Neugeborenen
- Auftreten: erste Symptome meist vor dem 25. Lebensjahr
- Therapie: rein symptomatisch durch Physio- und Ergotherapie, Logopädie, Medikamente (Radikalfänger) und evtl. orthopädische oder chirurgische Maßnahmen
- Heilungschancen: bislang keine