In der Apotheke werden PTA mit den unterschiedlichsten Themen konfrontiert. Lesen Sie hier die tagesaktuellen News aus den Bereichen Pharmazie, Forschung, Ernährung, Gesundheit und vielem mehr. Bleiben Sie informiert, um Ihre Kunden stets kompetent zu beraten.
Was ist eigentlich Cystinurie?
Die Cystinurie gehört zu den Aminosäuretransportstörungen. Dabei handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die meist zur Bildung von Cystinsteinen, einer seltenen Form von Nierensteinen, führt.
Die Steine entstehen oft schon im (frühen) Kindesalter und können Nierenkoliken auslösen. Welcher Mechanismus liegt der Cystinurie zugrunde und was lässt sich gegen die Steinbildung unternehmen?
Entstehung und Häufigkeit der Cystinurie
Als Ursache für die Erkrankung wurden Mutationen in zwei verschiedenen Genen identifiziert. Bei den Betroffenen ist die Rückresorption der Aminosäuren Arginin, Lysin und Ornithin sowie von Cystin – einer chemischen Verbindung aus zwei Molekülen der schwefelhaltigen Aminosäure Cystein – im Nierenkanälchen gestört.
Während sich die Aminosäuren unter den sauren Bedingungen im Urin auflösen, ist Cystin im Harnmilieu schwer löslich. In der Folge kommt es zur Auskristallisation und zur Entstehung von Cystinsteinen.
Bei der Häufigkeit der Cystinurie gibt es weltweit große Unterschiede: Schätzungen liegen für verschiedene Populationen zwischen 1 : 2.500 und 1 : 100.000.
Gut zu wissen: Cystinurie bei Hunden
Die Cystinurie ist außer bei Menschen vor allem auch bei Hunden anzutreffen. Besonders Züchter von Neufundländern, Mastiffs, Irish Terriern und Kromfohrländern müssen häufig Cystinsteinleiden behandeln lassen.
Symptome und Therapie der Cystinurie
Die Cystinurie kann bereits im Kindesalter, meist aber in den ersten beiden Lebensjahrzehnten, zu Nierensteinen mit nachfolgenden Nierenkoliken führen. Bei Jungen und Männern verläuft die Erkrankung eher aggressiver, und die Steinbildung im Kleinkindalter ist bei Jungen häufiger.
Unbehandelt kann die Nierenleistung von Cystinuretikern stark abnehmen, was im Extremfall zu einem Nierenversagen führt.
Die Therapie zielt darauf ab, die Steinbildung zu verhindern. Dazu sollen die Patienten möglichst viel trinken, und zwar im Sinne einer guten Verteilung auch nachts. Ergänzend kann eine Alkalisierungstherapie sinnvoll sein, die die Löslichkeit des Cystins im Urin erhöht.
Wenn sich die Nierensteine trotzdem regelmäßig neu bilden, bietet sich der Wirkstoff Tiopronin an, der Cystin in einem gut löslichen Cystein-Tiopronin-Komplex bindet.
Bestehende Steine können aufgrund ihres inneren Aufbaus sehr schlecht mit äußerlichen Zertrümmerungstechniken wie der Stoßwellentherapie behandelt werden. In der Regel muss invasiv vorgegangen werden, um die Gebilde zu zerkleinern und zu entfernen. Dabei gelangt der Operateur entweder durch die Harnröhre oder von außen durch Punktion in den Harntrakt. Quellen:
- https://flexikon.doccheck.com/de/Zystinurie
- https://www.gesundheits-fakten.de/cystinurie-ursachen-symptome-und-therapie/
- https://de.wikipedia.org/wiki/Cystinurie
Gut zu wissen: Cystinurie auf einen Blick
- Krankheitsbild: angeborene Stoffwechselerkrankung
- Ursache: genetische Disposition
- Entstehung: Cystin wird nicht resorbiert und kristallisiert im Harntrakt aus
- Symptome: Nierensteine und gegebenenfalls Nierenkoliken
- Häufigkeit: zwischen 1 : 2.500 und 1 : 100.000
- Therapie: Vermeidung der Steinbildung durch hohe Flüssigkeitszufuhr und Medikamente; gegebenenfalls Steinentfernung (meist invasiv)