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Was ist eigentlich das VEXAS-Syndrom?
Das VEXAS-Syndrom ist eine sehr seltene mutationsbedingte Krankheit, die erst 2020 beschrieben wurde und sich insbesondere durch Fortschritte in der DNA-Sequenzierung diagnostizieren lässt.
Seither gibt es vereinzelte Fallberichte über die typische Symptomkonstellation mit einem Nachweis der entsprechenden Mutation. Die Krankheit verläuft chronisch fortschreitend und führt, auch aufgrund der meist spät erfolgenden Diagnose, oft zum Tod.
Gut zu wissen: Was bedeutet VEXAS?
Die Abkürzung „VEXAS“ steht für
- Vakuolen: von einer Zellmembran umschlossene Zellorganellen
- E1-Enzym: durch die Krankheit gestörtes Enzym
- X-chromosomal bedingt: auf dem weiblichen Geschlechtschromosom lokalisiert
- autoinflammatorisch: Autoinflammation ist eine durch das Immunsystem vermittelte Entzündungsreaktion.
- somatisch: Somatische oder erworbene Mutationen entstehen während der embryonalen Entwicklung oder im Lauf des Lebens und werden nicht vererbt.
Ursachen des VEXAS-Syndroms
Dem VEXAS-Syndrom liegen Mutationen im UBA1-Gen auf dem X-Chromosom zugrunde, das das Enzym E1 kodiert. Die Mutation wirkt sich in den Stammzellen des Knochenmarks aus, aus denen Erythrozyten, Thrombozyten und der Teil der Leukozyten (weiße Blutkörperchen oder „Fresszellen“) entstehen, die für die angeborene Immunabwehr zuständig sind.
In der Folge bildet das Knochenmark vermehrt Abwehrzellen und weniger Erythrozyten sowie Thrombozyten. Die Fresszellen gelangen mit dem Blut in das Gewebe, erfüllen jedoch dort ihre Aufgaben nicht, sondern zerfallen und lösen dabei Entzündungsreaktionen aus.
Aufgrund der Genlokalisation sind vom VEXAS-Syndrom hauptsächlich Männer betroffen, da sie nur ein X-Chromosom aufweisen. Jedoch existieren auch einzelne Fallberichte von erkrankten Frauen mit Monosomie X (Turner-Syndrom).
Ein VEXAS-Vollbild kommt verschiedenen Schätzungen zufolge auf 4.000 bis 14.000 Personen. Da sich die Mutationen nicht in Keimzellen finden, wird das Syndrom nicht an die Nachkommen weitergegeben.
Symptome des VEXAS-Syndroms
Männer mit einem VEXAS-Syndrom leiden durch die multiplen Entzündungen in Blutgefäßen und Organen unter wiederkehrenden Fieberattacken, die mit rheumaähnlichen Gelenkschmerzen oder -schwellungen, Hautausschlägen, Rötungen und Schwellungen der Haut, der Nase und des äußeren Ohrs sowie einer Kurzatmigkeit und einem trockenen Husten einhergehen.
Hinzu kommen Veränderungen im Blutbild mit einer Anämie und der Neigung zu Blutgerinnseln. Auch grippeähnliche Symptome, Gewichtsverlust, Erkrankungen der Lymphknoten und Herzmuskelentzündungen sind möglich.
Im Unterschied zum myelodysplastischen Syndrom, unter dem diverse andere blutbezogene Stammzellenerkrankungen zusammengefasst werden, ist das VEXAS-Syndrom kein Vorläufer einer Leukämie.
Therapie und Prognose des VEXAS-Syndroms
Die zwei wesentlichen Therapieziele beim VEXAS-Syndrom sind die Bekämpfung der multiplen Entzündungen durch Immunsuppressiva und die Kontrolle der pathologischen Knochenmarkszellen.
Dabei kommen im Wesentlichen Arzneimittel gegen Rheuma und immunregulierende Medikamente zum Einsatz. Hoch dosierte Glucocorticoide sind ebenfalls effektiv, allerdings wegen ihrer Nebenwirkungen im Einsatz eingeschränkt.
Darüber hinaus ist eine symptomatische Therapie wichtig: Dringend sollten Infektionen vermieden und das Risiko für Thromboembolien, zum Beispiel durch Blutverdünner, gesenkt werden.
Bei einzelnen Patienten kann eine Stammzellentransplantation sinnvoll sein, allerdings müssen hierzu im Zuge der weiteren Forschung noch genaue Entscheidungskriterien bestimmt werden.
Die Krankheit schlägt insgesamt eher schlecht auf Therapien an und verläuft im Normalfall fortschreitend mit hoher Sterblichkeitsrate. Quellen:
- https://www.aerzteblatt.de/news/vexas-syndrom-wie-zerfallende-makrophagen-ein-entzundungssyndrom-auslosen-e1e33fc4-4b46-4a34-86fe-400996b0c448?utm_medium=email&utm_source=CR&utm_campaign=NL-DAE_Tagesaktuelle-Nachrichten&utm_content=Mailing_20251127
- https://flexikon.doccheck.com/de/VEXAS-Syndrom
- https://de.wikipedia.org/wiki/VEXAS-Syndrom
Das VEXAS-Syndrom in Kürze
- Krankheitstyp: chronisch fortschreitende autoinflammatorische Erkrankung
- Ursache: Genmutation auf dem X-Chromosom
- Betroffene: wegen Genlokalisation nur Männer und Turner-Frauen
- Symptome: unter anderem Fieber, grippe- und rheumaähnliche Symptome, Gewichtsverlust, Thromboembolien, Erkrankungen der Lymphknoten, Herzmuskelentzündung
- Häufigkeit: je nach Schätzung eine von 4.000 bis 14.000 Personen
- Therapie: Immunsuppressiva, Infektionsprophylaxe, Reduktion des Thromboembolie-Risikos, gegebenenfalls Stammzellentransplantation