Bis zu 50 Knochenbrüche im Leben – dieses Schicksal kann Menschen treffen, die an Osteogenesis imperfecta leiden, auch Glasknochenkrankheit genannt.
Schon wenige Minuten Sonnenlicht auf der Haut führen zu Verbrennungsschmerzen. Die von dieser Lichtunverträglichkeit Betroffenen nennen sich daher selbst „Schattenspringer“.
Überzählige Finger bei der Geburt und Adipositas schon im frühen Kindesalter – das sind mögliche Hinweise auf das seltene, genetisch bedingte Bardet-Biedl-Syndrom.
Kinder mit Angelman-Syndrom wirken glücklich und lachen viel. Doch die genetisch bedingte Krankheit ist mit schweren geistigen und körperlichen Defiziten verbunden.
Mika hat das Williams-Beuren-Syndrom. Trotzdem lebt er dank einer engagierten Kita und seiner Familie ein nahezu normales Leben. Wie kann das gehen und was bringt das seltene Syndrom mit sich?
Wie eingemauert im eigenen Körper – so fühlen sich Betroffene mit Fibrodysplasia ossificans progressiva. Bei dieser seltenen Erkrankung bilden sich Knochen am falschen Ort.
Die wenigsten Ärzte bekommen ihn jemals zu Gesicht, denn der Morbus Pompe ist sehr selten. Noch dazu ist er oft schwer zu erkennen. Je früher die Therapie beginnt, desto besser stehen die Chancen.
