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Was ist eigentlich das Cornelia-de-Lange-Syndrom?
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom beeinträchtigt sowohl die körperliche als auch die geistige Entwicklung betroffener Kinder stark.
Zu den Grundmerkmalen der Erkrankung gehören multiple Anomalien an Kopf und Extremitäten, Organschäden wie Magen-Darm- und Herzstörungen sowie verminderte intellektuelle, sprachliche und soziale Fähigkeiten.
Gut zu wissen: Cornelia de Lange
Cornelia Catharina de Lange (1871–1950) war eine niederländische Kinderärztin, die 1933 das später nach ihr benannte Cornelia-de-Lange-Syndrom beschrieb.
Die Krankheit wird auch Brachmann-de-Lange-Syndrom genannt, da der deutsche Arzt Winfried Robert Clemens Brachmann (1888–1969) schon 1916 bei einem verstorbenen Säugling Merkmale einer Krankheit entdeckt hatte, die bisher in der Literatur nicht erwähnt worden waren.
Ursachen und Häufigkeit des Cornelia-de-Lange-Syndroms
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom kann über verschiedene Erbgänge vererbt werden, und das Wiederholungsrisiko unter Geschwistern liegt bei zwei bis fünf Prozent.
Die meisten Fälle treten jedoch sporadisch, also ohne familiäre Häufung, durch Mutation bestimmter Gene auf. Bei Untersuchungen wurden in 50 bis 60 Prozent der Krankheitsfälle Veränderungen des NIPBL-Gens als Ursache festgestellt.
Die Häufigkeit in der Gesamtbevölkerung wird auf einen von 45.000 bis 62.500 Menschen geschätzt.
Symptome des Cornelia-de-Lange-Syndroms
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom ist an speziellen Anomalien im Bereich des Gesichts, Schädels und Skeletts zu erkennen:
- zu kleiner Schädel
- Minderwuchs
- verstärkte Behaarung (dichtes Kopfhaar, tiefer Haaransatz, buschige, oft zusammengewachsene Augenbrauen, lange, dichte Wimpern)
- weit auseinanderstehende Augen
- breiter Nasenrücken
- schmale Oberlippe
- nach unten gezogene Mundwinkel
- Fehlbildungen oder Fehlen von Extremitäten, oftmals von Händen oder Fingern
Hinzu kommen organische Anomalien:
- verschiedene Herzfehler
- Nierenfehlbildungen
- gastrointestinale Störungen wie Reflux, die häufig Husten, Würgen und Erbrechen hervorrufen und mitunter Komplikationen wie Speiseröhren- oder Lungenentzündungen auslösen
Die geistige Entwicklung kann stark variieren, oft liegen aber kognitive und psychosoziale Symptome wie die folgenden vor:
- stark eingeschränkte Selbstständigkeit
- eingeschränkte oder ganz ausbleibende Sprachentwicklung
- autistische Züge
- Hyperaktivität/Rastlosigkeit oder aber große Passivität
- Stimmungsschwankungen
- Erregung bei Veränderungen der äußeren Umstände
- Ängstlichkeit
- Tendenz zur Selbstverletzung
Therapie des Cornelia-de-Lange-Syndroms
Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung zielt stattdessen darauf ab, betroffene Kinder so früh wie möglich zu fördern. Auch wenn eine Entwicklungsverzögerung meist nicht ausbleibt, ist die individuelle Entwicklung in hohem Maße von dieser Frühförderung abhängig.
Es kann zum Beispiel hilfreich sein, der gestörten Sprachentwicklung mit dem Erlernen unterstützender Gebärden zu begegnen. Deshalb ist es sinnvoll, dass auch die Eltern und Betreuer ihre verbale Kommunikation mit Gebärden begleiten. Das Sprachverständnis der Betroffenen ist dabei meist besser als ihr Ausdrucksvermögen. Quellen:
https://corneliadelangesyndrome.org/de/winfried-robert-clemens-brachmann https://flexikon.doccheck.com/de/Cornelia-de-Lange-Syndrom
https://de.wikipedia.org/wiki/Cornelia-de-Lange-Syndrom
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom auf einen Blick
- Krankheitstyp: Multisystemkrankheit
- Symptome: Fehlbildungen an Schädel, Gesicht, Skelett und Organen sowie eingeschränkte kognitive und psychosoziale Entwicklung
- Ursache: meist spontane Mutation des NIPBL-Gens, seltener Vererbung
- Häufigkeit: geschätzt eine von 45.000 bis 62.500 Personen
- Therapie: Frühförderung im Kindesalter, um beispielsweise die Sprachentwicklung zu unterstützen