Was ist eigentlich eine Neurofibromatose?
Bei ungefähr einem von 3.000 Neugeborenen tritt eine Neurofibromatose auf. Ein Großteil von ihnen ist im Verlauf des Lebens nur wenig beeinträchtigt, manche merken nicht einmal etwas. Bei ungefähr zehn Prozent der Betroffenen nimmt die chronische Erkrankung aber einen schwereren Verlauf.
Neurofibromatose: Hellbraune Hautflecken im Säuglingsalter
Es gibt unterschiedliche Formen von Neurofibromatose. Die mit Abstand häufigste ist die Neurofibromatose Typ 1. Es bilden sich gutartige Tumoren aus dem Bindegewebe peripherer Nerven – die sogenannten Neurofibrome. Sie entwickeln sich auf, in oder unter der Haut und können in großer Zahl und unterschiedlicher Größe überall am Körper vorkommen.
Meist treten Neurofibrome erst ab der Pubertät auf. Dennoch kann sich die Erkrankung bereits im Säuglingsalter bemerkbar machen: Durch hellbraune Hautflecken (Café-au-lait-Flecken), die zunächst nur einige Millimeter groß sind.
Genveränderungen ursächlich für Neurofibromatose
Zu den weiteren möglichen Krankheitszeichen einer Neurofibromatose Typ 1 zählen unter anderem sommersprossenartige Pigmentierungen der Achselhöhlen und der Leistengegend, ein Tumor am Sehnerv (Optikusgliom) und sogenannte Lisch-Knötchen im Auge (Pigmentanreicherungen auf der Iris).
Zudem haben betroffene Kinder häufig Lern- und Verhaltensstörungen. Auch Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliosen) sind oft anzutreffen.
Verantwortlich für die Neurofibromatose Typ 1 sind Genveränderungen auf Chromosom 17. Die Mutationen können embryonal spontan entstehen oder autosomal-dominant vererbt sein.
Weitere Formen der Neurofibromatose
Die viel seltenere Neurofibromatose Typ 2 – Häufigkeit 1:25.000 – entsteht durch Mutationen auf Chromosom 22. Bei ihr können Tumoren des gesamten Nervensystems auftreten. Charakteristisch sind ein- oder beidseitige Tumoren des Hörnervs mit Gehörverlust.
Sehr ähnlich ist die Neurofibromatose Typ 3 (= Schwannomatose), bei der jedoch keine Hörnervtumoren auftreten. Die Tumoren gehen von den Schwann-Zellen der Nerven aus.
Neurofibromatose therapieren: chirurgisch oder medikamentös
Die bei einer Neurofibromatose auftretenden Neurofibrome können kosmetisch sehr störend sein und die Betroffenen stark belasten. Sie werden deshalb häufig chirurgisch entfernt. Die Tumoren gelten zwar zunächst als gutartig, können jedoch später auch entarten. Außerdem wachsen sie mitunter netzartig (plexiform) und verdrängend.
Für die Behandlung inoperabler Neurofibrome steht für Kinder seit einigen Monaten das Medikament Selumetinib (Koselugo®) zur Verfügung. Eine Heilung der Neurofibromatose ist aber bisher nicht möglich. Es gibt zahlreiche Zentren, die auf die Erkrankung spezialisiert sind. Eine Übersicht gibt es auf der Website des Bundesverbands NeuroFibromatose. Quellen: Bundesverband Neurofibromatose e.V.; Techniker Krankenkasse; DAZ Nr. 52/2021
Neurofibromatose in Kürze
- Häufiger auftretende seltene Erkrankung (Häufigkeit 1:3.000); genetisch bedingt und angeboren, verläuft chronisch.
- Führt zu gutartigen Tumoren im Bereich peripherer Nerven (Neurofibrome); zeigt sich an der Haut.
- Meistens erste Hautsymptome (milchkaffeefarbene Flecken) im Säuglingsalter.
- Vielgestaltiges Krankheitsbild, von symptomlos bis zu schwerer Ausprägung. Verschiedene Neurofibromatose-Subtypen; begleitende Verhaltensstörungen möglich.
- Therapie chirurgisch, bestimmte Tumoren medikamentös behandelbar.
- Kann durch Spontanmutationen auftreten oder vererbt sein; nicht heilbar.