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Was ist eigentlich das KGB-Syndrom?
Das KGB-Syndrom hat nichts mit dem ehemaligen sowjetischen Geheimdienst zu tun, ist aber ähnlich geheimnisvoll, denn bisher sind nur wenige Hundert Fälle dokumentiert. Die größte Zahl nennt der „Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten“, der von rund 550 Betroffenen spricht.
Die Erkrankung wurde erstmals 1975 von den Medizinern Jürgen Herrmann und Philip David Pallister sowie dem Humangenetiker John Marius Opitz beschrieben. Von Opitz stammt die Abkürzung, die sich aus den ersten Buchstaben der Familiennamen seiner drei betroffenen Patienten ergibt. Alternativ wird die Bezeichnung Herrmann-Pallister-Syndrom gebraucht.
Wie macht sich das KGB-Syndrom bemerkbar?
Bei Jungen tritt die Krankheit etwa doppelt so häufig auf wie bei Mädchen und geht mit deutlicheren Symptomen einher.
Die Diagnose KGB-Syndrom wird meist im Alter von sieben bis acht Jahren gestellt beziehungsweise gefestigt – wenn sich nämlich bei der Ausbildung der zweiten Zähne vergrößerte obere mittlere Schneidezähne zeigen (Makrodontie). Neben diesem Merkmal sind drei weitere Symptomkomplexe für die Erkrankung kennzeichnend:
- Gesichtsdysmorphien, also Abweichungen von der normalen Gesichtsanatomie, z. B. breiter Schädel, dreieckige Gesichtsform, markante Nase, weit auseinander liegende Augen, dünne Oberlippe, abstehende Ohren und mitunter abnormer Haaransatz.
- Skelettanomalien, vor allem an den Rippen und Rippenwirbeln, aber auch an der restlichen Wirbelsäule und seltener an den Händen.
- Verzögerte körperliche und geistige Entwicklung, die unter anderem zu Minderwuchs, Intelligenzminderung und Sprachverzögerung führt.
Zu den weiteren Symptomen gehören in absteigender Häufigkeit
- Verhaltensstörungen wie Hyperaktivität, Aggressivität, Angststörungen, Aufmerksamkeitsdefizit und Autismus-Spektrum-Störungen,
- Krampfanfälle,
- Schwerhörigkeit,
- Schielen,
- Flügelhals sowie
- Herzfehler.
Wie entsteht das KGB-Syndrom?
Das KGB-Syndrom wird durch eine Mutation im Gen ANKRD11 (Ankyrin Repeat Domain-containing Protein 11) verursacht, das sich auf dem Chromosom 16 befindet. Das Protein, das aus diesem Gen hergestellt wird, kommt unter anderem in den Neuronen im Gehirn vor, kann aber auch in anderen Zellen aktiv werden, wo es beispielsweise an der Knochenentwicklung mitwirkt.
Die Mutationen am ANKRD11-Gen führen zu einem außergewöhnlich kurzen Protein, das seine Funktion kaum oder gar nicht erfüllen kann und so die typischen körperlichen und kognitiven Symptome des KGB-Syndroms bedingt.
Manche Fälle deuten auf eine direkte Vererbung von einem Elternteil, meistens der Mutter, hin. In anderen scheint sich die Mutation spontan zu bilden, womit auch Personen ohne genetische Prädisposition betroffen sein können.
Wie wird das KGB-Syndrom diagnostiziert und therapiert?
Die Diagnose erfolgt in der Regel aufgrund der oben genannten Hauptsymptome sowie einer Familienanamnese. Genetische Untersuchungen sind mittlerweile möglich, kommen aber eher selten zum Einsatz.
Auch die Behandlung erfolgt rein symptomatisch und umfasst oft folgende Bausteine:
- Kieferorthopädische Maßnahmen gegen die Vergrößerung der Schneidezähne.
- Falls möglich, chirurgische Korrektur von Fehlbildungen an Wirbelsäule, Rippen und/oder Hüften.
- Behandlung von Muskel- und Knochenschmerzen durch Physiotherapie.
- Sprachtherapie und Bildungsprogramme zur Abmilderung der geistigen Einschränkungen.
- Kardiologische Kontrollen und Therapie bei Herzfehlern.
- Psychotherapeutische Begleitung bei psychischen Beschwerden.
- Psychopharmaka gegen schwere Verhaltensauffälligkeiten.
Wichtig bei der Therapie des KGB-Syndroms ist eine frühzeitige und effektive Vernetzung und Kooperation von Kinderärzten, Orthopäden, Neurologen, Zahnärzten und Kieferorthopäden, Kardiologen, Psychologen und Logopäden.
Welche Therapieerfolge sind beim KGB-Syndrom zu erwarten?
Das KGB-Syndrom ist keine lebensbedrohliche Erkrankung. Sofern die Therapien bereits im frühen Kindesalter eingesetzt werden, lassen sich mögliche Spätfolgen – je nach Schwere der Symptome – oft verringern, sodass die Betroffenen ein annähernd normales Leben führen können.
Darüber hinaus hilft der Besuch von Selbsthilfegruppen sowohl den Patienten als auch ihren Familien: Vor allem bei extrem seltenen Erkrankungen liefern Gespräche mit anderen Betroffenen wertvolle Anregungen und Tipps zur Lebenserleichterung. Quellen:
- https://www.orpha.net/de/disease/detail/2332
- https://medlexi.de/KBG-Syndrom
- https://de.wikipedia.org/wiki/KBG-Syndrom
- https://www.focus.de/gesundheit/ratgeber/marwin-leidet-am-kbg-syndrom_id_260216323.html
Das KGB-Syndrom in Kürze
- Krankheitstyp: sehr seltene Erbkrankheit
- Erstbeschreibung: 1975
- Häufigkeit: wenige Hundert dokumentierte Fälle
- Betroffene: doppelt so viele männliche wie weibliche Patienten
- Symptome: hauptsächlich Makrodontie, Gesichtsdysmorphien, Skelettveränderungen und Entwicklungsverzögerungen
- Therapie: kieferorthopädisch, chirurgisch, physiotherapeutisch, logopädisch, kardiologisch, psychotherapeutisch, medikamentös
- Prognose: bei frühem Therapiebeginn gute Chancen auf ein weitgehend normales Leben