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Was ist eigentlich das Alport-Syndrom?
Erst Blut im Urin, dann Eiweiß – so beginnt das Alport-Syndrom. Beziehungsweise: So lässt es sich feststellen. Denn die Erbkrankheit liegt bereits bei der Geburt vor, und der Urinbefund ist von Anfang an pathologisch.
Weil es sich aber meist um eine Mikrohämaturie handelt, bei der die Blutbestandteile gering und mit bloßem Auge nicht feststellbar sind, ist das Alport-Syndrom nicht immer sofort erkennbar: Oft wird eine Mikrohämaturie erst nach zehn Jahren diagnostiziert.
Gut zu wissen: Der Name Alport
Das Syndrom ist nach dem südafrikanischen Arzt Arthur Cecil Alport (1880 bis 1959) benannt, der es erstmals 1927 anhand einer britischen Familie beschrieb.
Die Krankheit wird auch als hereditäre Nephritis („erbliche Nierenentzündung“) oder progressive hereditäre Nephritis bezeichnet.
Ursache und Verlauf des Alport-Syndroms
Bei Betroffenen des Alport-Syndroms führen Genmutationen zur Fehlbildung bestimmter Kollagene (Proteine) im Bindegewebe. Diese wirken sich besonders an den Nieren, Augen und Innenohren kritisch aus und lösen dort Symptome aus.
Die Krankheit kommt etwa einmal unter 7.500 Neugeborenen vor, wobei aufgrund des Erbgangs 80 Prozent der Betroffenen männlich sind.
Bei Frauen beschränkt sich das Krankheitsbild oft auf eine andauernde Hämaturie. Bei Männern schreitet die Krankheit dagegen meist so weit voran, dass es im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter zu einer Niereninsuffizienz kommt, die eine Dialyse oder Nierentransplantation notwendig macht.
Hinzu kommt in etwa der Hälfte der Fälle eine beidseitige Innenohrschwerhörigkeit. Bei rund zehn Prozent der Betroffenen äußert sich das Alport-Syndrom zusätzlich in Augenproblemen wie Vorwölbung oder Trübung der Linsen, Hornhautveränderungen oder Netzhautflecken.
Oft sind es erst diese zusätzlichen Symptome, die zu einer Diagnose des Alport-Syndroms führen.
Therapie des Alport-Syndroms
Es gibt zurzeit keine kausale Therapie, die auf die Ursachen der Erkrankung abzielt, und eine endgültige Niereninsuffizienz lässt sich bei Männern in der Regel nicht vermeiden. Studien deuten aber darauf hin, dass sich das Nierenversagen durch ACE-Hemmer und andere Blutdrucksenker um mehrere Jahre hinauszögern lässt.
Die Dialyse beginnt, wenn die fortschreitende in eine terminale Niereninsuffizienz übergeht und bedrohlich viel Blut im Urin ausgeschieden wird. Auch jetzt sollte der Blutdruck weiterhin medikamentös niedrig gehalten werden. Eine weitere Option ist die Nierentransplantation.
Begleitende symptomatische Therapien, vor allem der Ohren und Augen, sollten in Zusammenarbeit zwischen Internist, HNO- und Augenarzt erfolgen.
Das Alport-Syndrom in Kürze
- Krankheitsbild: erbliche, chronisch fortschreitende Nierenerkrankung
- Ursache: Kollagen-Fehlbildung durch Mutationen
- Symptome: Blut und Eiweiß im Urin (Hämaturie und Proteinurie), Schwerhörigkeit, Augenveränderungen
- Betroffene: zu mindestens 80 Prozent Männer
- Therapie: bei schwerem Verlauf (überwiegend Männer) Blutdrucksenker, später Dialyse oder Nierentransplantation; symptomatische Behandlung von Ohren und Augen
- Therapieziel: Hinauszögern des Nierenversagens und Linderung der Symptome