Was ist eigentlich die Schmetterlingskrankheit?

Die schwerwiegende Hauterkrankung kann derzeit nur symptomatisch behandelt werden. | Bild: photosampler / Adobe Stock

So empfindlich wie ein Schmetterlingsflügel – das kennzeichnet die Haut bei der Schmetterlingskrankheit. Die fachsprachlich als Epidermolysis bullosa bezeichnete erbliche Erkrankung kann bei den Betroffenen zu schwersten Behinderungen führen.

Blasen und Wunden bei geringster Beanspruchung

Wer an der Schmetterlingskrankheit leidet, bekommt schon durch geringste mechanische Belastungen blasenförmige Hautablösungen und schmerzende Wunden. Da kann es bereits ausreichen, sich nachts im Schlaf zu drehen, damit sich riesige Blasen auf dem Rücken bilden. Auch Schuhe oder Kleidung verursachen durch kleinste Reibungen solche Hautläsionen. Doch nicht nur das: In schlimmen Fällen sind bei einer Epidermolysis bullosa auch die Schleimhäute betroffen. Die Nahrungsaufnahme ist dann äußerst schmerzhaft, was zu Mangelernährung führen kann.

Verwachsene Finger, Schleimhautschäden, Krebs

Die Epidermolysis bullosa ist eine seltene Erkrankung, von der in Deutschland nur circa 4.000 Menschen betroffen sind. Doch für die Patienten und ihre Familien bedeutet die Schmetterlingskrankheit eine große Belastung. Allerdings muss zwischen verschiedenen Verlaufsformen unterschieden werden. Der Großteil der Betroffenen kann mit einem guten Wund- und Schmerzmanagement einigermaßen normal leben. Doch bei schwereren Formen kommt es vor, dass Gelenke versteifen und Finger und Zehen zusammenwachsen. Mundschleimhaut und Speiseröhre können in Mitleidenschaft gezogen sein. Möglicherweise bilden sich auch Blasen in den Augen. Außerdem ist das Risiko hoch, dass im Laufe der Zeit aggressiver Hautkrebs (Plattenepithelkarzinom) entsteht. Bei schwersten Verlaufsformen treten auch Blasen und Vernarbungen an den inneren Organen auf. Daraus resultierende Unterernährung und Anämie können sich dann schon im Kleinkindalter tödlich auswirken.

Mangel an verbindenden Strukturproteinen

Doch aus welchem Grund wirft die Haut schon bei der leichtesten Beanspruchung Blasen oder reißt? Ursächlich ist der durch Genmutationen bedingte Mangel an bestimmten Hautstrukturproteinen. Diese sind für den Zusammenhalt von Epidermis und darunter liegender Dermis (Lederhaut) zuständig. Je nachdem, welches Protein betroffen ist, verläuft die Schmetterlingskrankheit unterschiedlich schwer.

Nur symptomatische Behandlung

Derzeit kann man die Epidermolysis bullosa noch nicht ursächlich behandeln. Im Vordergrund stehen daher Wundversorgung und Schmerzlinderung. Bei Verwachsungen und Narbenkontrakturen wird auch chirurgisch vorgegangen. 

Schmetterlingskrankheit in Kürze

  • Medizinische Bezeichnung: Epidermolysis bullosa. Seltene, schwerwiegende Hauterkrankung, bei der großflächig Blasen und Wunden entstehen. Haut ist so empfindlich wie ein Schmetterlingsflügel (Name!).
  • Unterschiedliche Subtypen und Schweregrade. Bei schweren Verlaufsformen Verwachsungen von Fingern/Zehen. Mitbeteiligung von Schleimhäuten und inneren Organen wirkt lebensbegrenzend.
  • Ursache: Genmutationen führen zum Ausfall von Strukturproteinen, die die Epidermis in der Dermis verankern.
  • Keine kausale Therapie, Wundversorgung und Schmerztherapie wichtig.

Quellen: Deutsche Dermatologische Gesellschaft e.V. (DDG); Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e.V. (DEBRA); DEBRA Schweiz; DAZ 51/2019, S. 73