Welttag der Hämophilie am 17. April : Hämophilie B – eine seltene Bluterkrankheit
Die Hämophilie B ist auch als Faktor-9-Mangelkrankheit oder Weihnachtskrankheit (Christmas Disease) bekannt. Letzteres geht auf den ersten beschriebenen Patienten im Jahr 1952 zurück, einen kleinen britischen Jungen namens Stephen Christmas.
Wie die häufigere Hämophilie A ist sie eine „Bluterkrankheit“. Dieses Leiden war im 19. und 20. Jahrhundert in den europäischen Königshäusern weit verbreitet. Es kam damals fast einem Todesurteil gleich. Schon kleinste Verletzungen bedeuteten Lebensgefahr. Da die Hämophilie X-chromosomal rezessiv vererbt wird, sind die Patienten überwiegend männlich. Frauen fungieren jedoch als Überträgerinnen. Sie können die Krankheit an ihre Söhne weitergeben.
Gut zu wissen: Welttag der Hämophilie 2022
Jedes Jahr findet am 17. April der Welttag der Hämophilie (World Hemophilia Day) statt. Dieser Tag soll dafür genutzt werden, um ein Bewusstsein über die Krankheit zu schaffen und Betroffene besser aufzuklären. Dieses Jahr lautet das Motto – „Access for All: Partnership. Policy. Progress“ („Zugang für alle: Partnerschaft. Politik. Fortschritt“).
1989 wurde der Welt-Hämophilie-Tag von der World Federation of Hemophilia (WFH) aus Kanada eingeführt. Das Datum am 17. April geht auf den Geburtstag von Frank Schnabel zurück, welcher die WFH im Jahr 1663 gegründet hat. /vs
Gerinnungsfaktoren fehlen
Bei „Blutern“ produziert die Leber einen Blutgerinnungsfaktor nur unzureichend oder gar nicht. Im Falle der Hämophilie A – der klassischen Hämophilie – mangelt es am Faktor 8, bei der deutlich selteneren Hämophilie B – also der Weihnachtskrankheit – fehlt der Faktor 9.
Die Folge ist bei beiden Hämophilie-Typen gleich: Wunden schließen sich gar nicht oder nur sehr langsam. Auch kommt es immer wieder zu inneren Blutungen. Zudem verursachen wiederholte Einblutungen in die Gelenke frühzeitig eine Arthrose.
Therapeutischer Ersatz
Heutzutage kann „Blutern“ gut geholfen werden. Bei schwerer Hämophilie, von der in Deutschland circa 6.000 Menschen betroffen sind, wird zur Vorbeugung von Blutungen der fehlende Gerinnungsfaktor injiziert. Dies muss regelmäßig mehrmals wöchentlich geschehen. Die Betroffenen können dann ein relativ normales Leben führen.
Bei Hämophilie A gibt es zwei weitere Therapieoptionen: einen speziellen Antikörper (Emicizumab) sowie einen gentechnisch veränderten Faktor 8 (Damoctocog alfa pegol).
Hoffnung auf Gentherapie
Hämophilie-Patienten können außerdem auf eine zukünftige Gentherapie hoffen. Hierbei wird eine gesunde Variante des Gens, das für die Produktion des Gerinnungsfaktors zuständig ist, in Leberzellen eingeschleust. Die Zellen produzieren im Idealfall den Gerinnungsfaktor dann wieder ausreichend. Eine solche Therapie wird derzeit in Studien untersucht. Quellen: Deutsche Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (DGTI); Deutsche Hämophiliegesellschaft zur Bekämpfung von Blutungskrankheiten e.V.; Universitätsklinikum Freiburg
Hämophilie B in Kürze
- Seltene Form der Hämophilie („Bluterkrankheit“) mit Mangel am Gerinnungsfaktor 9, als Hämophilie B bekannt.
- Auch als „Weihnachtskrankheit“ (Christmas Disease) benannt nach erstbeschriebenem Patienten namens Stephen Christmas.
- X-chromosomal vererbt, deshalb fast nur Jungen betroffen.
- Aufgrund des Faktormangels enorm verlängerte Blutungszeiten mit Gefahr des Verblutens, außerdem innere Blutungen.
- Behandlung durch Ersatz des Blutgerinnungsfaktors mittels regelmäßiger Injektionen, zukünftig eventuell Gentherapie möglich.