Was ist eigentlich Retinitis pigmentosa?

Mutationen in vielen verschiedenen Genen können eine Retinitis pigmentosa verursachen. Je nach Gendefekt nimmt die Erkrankung einen unterschiedlichen Verlauf. Meistens macht sie sich im Jugendalter oder in den mittleren Lebensjahren bemerkbar. Es kommt zur Zerstörung der Sinneszellen in der Netzhaut. Die Retinazellen sterben nach und nach ab. Zunächst trifft es meistens die Stäbchen. Deshalb sehen die Betroffenen zuerst nur in der Dämmerung und Dunkelheit schlecht. Im Verlauf von Jahren kommen weitere Sehstörungen hinzu: Da die Sinneszellen vom Rand der Retina nach innen hin degenerieren, engt sich das Gesichtsfeld immer mehr ein. Die Betroffenen entwickeln einen Tunnelblick. Auch die Zapfen degenerieren. Die Folge ist, dass das Farb- und Kontrastsehen gestört ist und auch die zentrale Sehschärfe schwindet. Schließlich können die Patienten vollständig erblinden.

Die Bezeichnung „Retinitis“ ist eigentlich für diese Erkrankung nicht korrekt, denn die Netzhaut ist nicht entzündet. Der Zusatz „pigmentosa“ bezieht sich auf die typischen Pigmentablagerungen in der Netzhaut, die bei einer Untersuchung des Augenhintergrunds zu sehen sind.

Die Retinitis pigmentosa ist bisher nicht heilbar. Mit Luxturna® steht ein gentherapeutisches Medikament zur Verfügung, das als Einmalinjektion pro Auge verabreicht wird. Es ist jedoch nur für eine bestimmte Untergruppe von Patienten mit einer seltenen Genmutation zugelassen. An gentechnischen Behandlungsmöglichkeiten wird geforscht. So sollen zum Beispiel lichtsensitive Ionenpumpen in noch vorhandene Photorezeptoren eingebracht und diese dadurch reaktiviert werden. Eine andere Idee besteht darin, den Ausfall der defekten Gene zu kompensieren, indem stillgelegte Gene mit ähnlicher Funktion reaktiviert werden. Außerdem wird eine Elektrostimulationsmethode untersucht. Auch Wachstumsfaktoren könnten die Netzhautdegeneration verzögern. Bei einigen Patienten kann die regelmäßige Einnahme von Vitamin-A-Palmitat gewisse Effekte haben.

Die Retinitis pigmentosa kann entweder von den Eltern ererbt sein oder durch spontane Mutationen entstanden sein. Es gibt unterschiedliche Vererbungsformen: zum einen den autosomal-dominanten Erbgang, bei dem ein mutiertes Gen von einem Elternteil ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Zum anderen ist ein autosomal-rezessiver Erbgang möglich, bei dem beide Elternteile Träger eines mutierten Gens sind – ohne selbst daran erkrankt zu sein. Außerdem ist eine geschlechtsgebundene, x-chromosomale Vererbung zu finden. In diesem Fall erkranken in der Regel nur Männer, während Frauen als Überträgerinnen fungieren.