In der Apotheke werden PTA mit den unterschiedlichsten Themen konfrontiert. Lesen Sie hier die tagesaktuellen News aus den Bereichen Pharmazie, Forschung, Ernährung, Gesundheit und vielem mehr. Bleiben Sie informiert, um Ihre Kunden stets kompetent zu beraten.
Familiäre Hypercholesterinämie: Inclisiran-Therapie erweitert
Ihre hohe Dunkelziffer macht die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) so gefährlich. Experten zufolge sind in Deutschland mehr als 270.000 Menschen von dieser erblichen Fettstoffwechselstörung betroffen. Doch nur weniger als ein Prozent sind tatsächlich mit der Krankheit diagnostiziert.
Familiäre Hypercholesterinämie erhöht LDL-Cholesterin
Die Familiäre Hypercholesterinämie führt zu massiv erhöhten LDL-Cholesterinspiegeln im Blut. Diese liegen meist zwischen 350 und 600 mg/dl. Unbehandelt kann es dadurch schon im Kindesalter zu Arteriosklerose kommen. Es drohen Herzinfarkt oder Schlaganfall bereits ab dem 35. Lebensjahr.
Ungefähr jede 300. Person in Deutschland ist hiervon betroffen. In den seltenen Fällen von homozygoter (reinerbiger) FH – wenn also die krankmachende Erbanlage von beiden Elternteilen kommt – sind LDL-Cholesterin-Konzentrationen von bis zu 1.000 mg/dl möglich. Herzinfarkte können dann bereits im Kindesalter auftreten.
Wenn in Familien gehäuft erhöhte Cholesterinspiegel und möglicherweise frühe Herzinfarkte aufgetreten sind, sollten daher auch bei Kindern frühzeitig die Cholesterinwerte kontrolliert werden.
FH: LDL-Aufnahme aus dem Blut gestört
Der Familiären Hypercholesterinämie liegt meist eine Mutation im Gen des LDL-Rezeptors zugrunde. Die Patienten besitzen deshalb zu wenige oder überhaupt keine funktionsfähigen LDL-Rezeptoren. Deshalb ist die LDL-Cholesterin-Aufnahme aus dem Blut gestört.
Da erhöhte Cholesterinwerte zunächst keine Beschwerden verursachen, wird die Fettstoffwechselstörung erst durch eine Blutwertbestimmung festgestellt.
Wie wird eine Familiäre Hypercholesterinämie behandelt?
Wird eine Familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert, sind diätetische Maßnahmen wichtig. An erster Stelle stehen die Reduktion gesättigter Fette und eine erhöhte Zufuhr mehrfach ungesättigter Fette in der Nahrung.
Therapeutisch stehen an erster Stelle Statine. Zusätzlich kann der Cholesterinresorptionshemmer Ezetimib (Ezetrol®) eingesetzt werden.
Für Kinder wird eine Behandlung mit Medikamenten ab dem achten Lebensjahr empfohlen. Wann eine Behandlung begonnen werden sollte, wird mit dem behandelnden Arzt besprochen.
Werden die Cholesterinwerte früh und wirksam gesenkt, lässt sich das Risiko von FH-Patienten auf das der Allgemeinbevölkerung senken.
FH: PCSK9-Inhibitoren senken Cholesterinspiegel
Lässt sich der Cholesterinspiegel mit Statinen nicht ausreichend senken, stehen PCSK9-Inhibitoren wie Evolocumab (Repatha®) für die subkutane Applikation zur Verfügung. PCSK9 ist eine Protease, die am Abbau des LDL-Rezeptors beteiligt ist.
Seit 2021 steht ein weiterer Cholesterinsenker zur Verfügung: Inclisiran (Leqvio®). Dabei handelt es sich um eine doppelsträngige, kleine und interferierende Ribonucleinsäure (siRNA), die die mRNA von PCSK9 bindet und deren Abbau einleitet.
Inclisiran ist als gebrauchsfertige Spritze erhältlich. Die erste Injektion ist nach drei Monaten durch eine weitere Dosis zu ergänzen, danach erfolgt die Behandlung alle sechs Monate.
Bislang war Inclisiran nur für Erwachsene zugelassen. Im Juni 2026 stimmte die Europäische Kommission einer Zulassungserweiterung zu, die eine Anwendung bei Kindern ab 12 Jahren mit Familiärer Hypercholesterinämie erlaubt. /mg
Familiäre Hypercholesterinämie in Kürze:
- Genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung
- Kann bereits im Kindesalter zu sehr hohen LDL-Cholesterinwerten im Blut führen und Arteriosklerose in Gang setzen. Gravierende Folgen sind Herzinfarkt und Schlaganfall schon in jungen Jahren.
- Problematisch ist die hohe Dunkelziffer, geschätzt jede 300. Person ist betroffen, Diagnose oft erst nach kardiovaskulärem Ereignis.
- Therapie mit diätetischen Maßnahmen und Einsatz von Statinen sowie weiteren cholesterinsenkenden Arzneimitteln