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Genomtest bei Neugeborenen zeigt Krebsrisiko
Neugeborenen wird in vielen Ländern ein Blutstropfen aus der Ferse entnommen und zur Untersuchung an ein Labor geschickt, um angeborene Krankheiten frühzeitig zu erkennen. In Deutschland umfasst die Reihenuntersuchung derzeit 21 seltene Erkrankungen, die meistens durch Stoffwechselprodukte im Blut entdeckt werden.
Eine Sequenzierung kompletter Gene gehört bisher nicht zum Neugeborenenscreening. Mit ihr könnten jedoch Genmutationen nachgewiesen werden, die eine häufige Ursache von Krebserkrankungen in den ersten Lebensjahren sind.
Das haben Mediziner aus verschiedenen Bostoner Gesundheitseinrichtungen nun herausgefunden. Sie untersuchten in einer Studie mögliche Ergebnisse einer Sequenzierung von elf Genen, die durch Mutation häufig Krebs bei Kindern auslösen.
Als Datenbasis standen den Forschenden archivierte Fersenblutproben von 1.948 Kindern zur Verfügung, bei denen im Bundesstaat Michigan bis zum Alter von acht Jahren eine Krebserkrankung entdeckt wurde.
Gensequenzierung kann Krebsrisiko bei Kindern aufzeigen
Durch die Sequenzierung der elf Krebsprädispositionsgene anhand der Fersenblutproben konnten in der Studie 132 Kinder (6,8 Prozent) ermittelt werden, die später an Krebs erkrankten.
Bei 69 von ihnen waren dies Mutationen im RB1-Gen. Sie zeigten sich für 40 Prozent der späteren Retinoblastome (Augentumoren) verantwortlich. Von den Kindern mit beidseitigem Retinoblastom hatten sogar 80 Prozent eine Mutation im RB1-Gen.
Im Genom von sechs Kindern wurde eine Mutation des RET-Gens gefunden. Sie alle erkrankten später an einer bestimmten Form des Schilddrüsenkarzinoms.
Bei den entdeckten Mutationen in Prädispositionsgenen für andere Krebsarten wie Nephroblastom (Nierentumor), Hepatoblastom (Lebertumor) oder Medulloblastom (Tumor im Kleinhirn) betrug der Anteil der Kinder, die später an Krebs erkrankten, zwischen elf und 30 Prozent.
Forschende halten Genomtest für sinnvoll
Laut Schätzung der Forschergruppe liegt die Wahrscheinlichkeit, durch den Genomtest eine drohende Krebserkrankung frühzeitig zu erkennen, bei etwa 1 zu 27.000. Sie sei also vergleichbar mit vielen Erkrankungen, die derzeit Bestandteil des Neugeborenenscreenings sind.
In Deutschland beispielsweise liegen die Wahrscheinlichkeiten der im Neugeborenenscreening untersuchten Erkrankungen zwischen 1:3.300 bei Mukoviszidose und 1:1,5 Millionen bei bestimmten Defekten im Carnitin-Stoffwechsel.
Bisher sprachen die hohen Kosten gegen eine Ausweitung des Neugeborenenscreenings auf den Genomtest. Laut Deutschem Ärzteblatt sind die Preise jedoch in den letzten Jahren stark gesunken, sodass Gene mit vergleichsweise wenigen Erbgutinformationen schon unter 50 Euro sequenziert werden könnten.
Die Bostoner Forschenden halten die Investition angesichts des Nutzens, den eine Früherkennung für viele Kinder hätte, für vertretbar. Schließlich könnten die Tests über eine frühzeitige Diagnose die Behandlungsergebnisse verbessern. Quellen:
- https://www.aerzteblatt.de/news/genomtest-im-fersenblut-erkennt-haufig-drohende-krebserkrankungen-f324fca2-75da-4ead-9ef4-ebd6f7739205
- https://www.nature.com/articles/s41467-026-76296-8
- https://www.doccheck.com