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Cholesterin-Screening bei Babys erfolgreich
US-Forscher haben in einer Querschnittsstudie nachgewiesen, dass das Neugeborenen-Screening auf familiäre Hypercholesterinämie effektiv ist. Dazu führten sie an getrockneten Blutflecken von 10.004 Neugeborenen zunächst eine biochemische Erstuntersuchung und anschließend eine genetische Zweituntersuchung durch.
Das Ergebnis: Sie konnten mit einer Häufigkeit von einem aus 625 Kindern eine genetisch bedingte Erhöhung des Cholesterinspiegels nachweisen.
Neues Screening für familiäre Hypercholesterinämie
Im ersten, biochemischen Analyseschritt maßen die Forscher mithilfe eines neuartigen Screening-Algorithmus die Gesamtcholesterinwerte (TC), Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin-Werte (LDL-C) und Apolipoprotein-B-Werte (ApoB) in anonymisierten Proben und wiesen Erhöhungen der LDL-C- und ApoB-Werte nach, die auf familiäre Hypercholesterinämie hindeuten.
Im zweiten, genetischen Schritt erfolgte eine gezielte Next-Generation-Sequenzierung, mit der viele Gene parallel und schnell auf Mutationen – hier in Bezug auf familiäre Hypercholesterinämie – untersucht werden können. Die Ergebnisse wurden anschließend in Beziehung gesetzt.
Bedeutung des Cholesterin-Screenings
Laut den Studienautoren hilft das Neugeborenen-Screening, erhöhte Werte von Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin zu erkennen und durch die entsprechende Therapie das vorzeitige Auftreten von atherosklerotischen Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu verhindern.
Auch Kinder mit stark erhöhtem Cholesterinspiegel, aber ohne bekannte genetische Ursache, könnten von frühzeitigen Cholesterinuntersuchungen und -behandlungen profitieren.
Studienerstautorin Amy Petersen weist jedoch darauf hin, dass sowohl generelle als auch selektive Cholesterin-Screening-Strategien im Kindesalter selten umgesetzt würden. Stattdessen gebe es in der medizinischen Praxis nur gelegentliche Lipidtests, und zwar oft erst nach dem 30. Lebensjahr.
Das mag an den Kosten des besagten Screenings liegen, die laut einer separaten Studie deutlich höher sind als die des gängigen Lipidmanagements.
Kritik am Neugeborenen-Screening
Die Autoren einer nur wenige Tage später publizierten deutschen Studie zweifeln dagegen an der Sinnhaftigkeit eines Neugeborenen-Screenings.
Bei der Analyse der weltweit größten lokalen Gesundheitsstudie „Hamburg City Health Study“ stellten sie fest, dass nur 2,3 Prozent der teilnehmenden Erwachsenen mit stark erhöhtem Cholesterinspiegel eine genetisch bestätigte familiäre Hypercholesterinämie hatten.
Die positiven Auswirkungen eines frühzeitigen Screenings der Gesamtbevölkerung auf eine genetische Disposition hielten sich somit in Grenzen. Ob sich der Aufwand und die Kosten lohnten, sei zumindest fraglich.