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Was ist eigentlich das McCune-Albright-Syndrom?
Josefine Scholl, die Tochter von Ex-Fußballprofi Mehmet Scholl, hat über Social Media mitgeteilt, vom McCune-Albright-Syndrom betroffen zu sein. Sie berichtete von vermehrten Hohlräumen in ihren Knochen, die zu starken Schmerzen führten und die Gefahr von Frakturen erhöhten.
Ganz allgemein handelt es sich beim McCune-Albright-Syndrom um eine genetische Erkrankung, die schon in der Kindheit auffällt. Sie äußert sich in Veränderungen von Haut und Knochen sowie einer gesteigerten Hormonproduktion – vor allem solcher Hormone, die das Wachstum und den Beginn der Pubertät fördern.
Gut zu wissen: Der Name „McCune-Albright-Syndrom“
Das McCune-Albright-Syndrom ist nach den US-amerikanischen Medizinern Donovan James McCune (1902–1976) und Fuller Albright (1900–1969) benannt, die die Erkrankung im Jahr 1937 erstmals beschrieben.
Ursachen und Häufigkeit des McCune-Albright-Syndroms
Das McCune-Albright-Syndrom betrifft Mädchen etwa zehnmal so oft wie Jungen. Die Schätzungen zur weltweiten Häufigkeit liegen zwischen einem von 100.000 und einem von einer Million Menschen.
Ursache ist eine während der embryonalen Entwicklung erworbene, also nicht erbliche Mutation des GNAS1-Gens auf Chromosom 20. Je nachdem, in welchem Stadium der Entwicklung die Genveränderung auftritt, unterscheiden sich die späteren Ausprägungen der Krankheit.
Folge der Mutation ist eine Verselbstständigung der Haut-, Knochen- und Hormonentwicklung von den Regelkreisen des Gesamtorganismus. Hormonell sind vor allem die folgenden Drüsen betroffen:
- Eierstöcke
- Schilddrüse
- Nebenniere
- Hirnanhangdrüse
Symptome des McCune-Albright-Syndroms
Patienten mit McCune-Albright-Syndrom fallen durch mindestens zwei von drei typischen Symptomen auf, die verschieden stark ausgeprägt sein können:
- Café-au-lait-Flecken: nicht erhabene, ausgefranste hellbraune Pigmentflecken, die hier oft nur auf einer Körperseite auftreten
- polyostotische fibröse Dysplasie: mehrere Knochen (hier meist Gesichtsschädel, Rippen, Oberschenkel, Schienbein) betreffende Fehlbildung des Knochengewebes mit geschwulstartigen Ausstülpungen, die häufig starke Schmerzen und manchmal Bewegungseinschränkungen oder Frakturen hervorruft
- vorzeitige Pubertät
Neben diesen klassischen Symptomen finden sich bei einigen Patienten weitere Krankheitserscheinungen, darunter:
- Überfunktion und gegebenenfalls Vergrößerung der Schilddrüse
- Cushing-Syndrom
- Akromegalie
- bei Jungen Hodenvergrößerung
Therapie des McCune-Albright-Syndroms
Das McCune-Albright-Syndrom ist nicht heilbar, weshalb sich die Therapie auf die Behandlung einzelner Beschwerden konzentriert. Für die drei typischen Symptomkomplexe stehen verschiedene Ansätze zur Wahl:
Haut: Neben der konsequenten Vermeidung von UV-Strahlung und der Anwendung von Lichtschutzmitteln lassen sich die Hyperpigmentierungen kosmetisch versorgen und gegebenenfalls per Laser entfernen.
Knochen: Zur Therapie der fibrösen Dysplasie beziehungsweise der durch sie hervorgerufenen Schmerzen eignen sich Osteoporosemedikamente wie Pamidronat oder Zoledronat. Bei schweren Fehlbildungen können zudem chirurgische Eingriffe notwendig sein.
Um Knochenbrüche zu vermeiden, sollten Patienten ihre Muskeln stärken und sanfte Sportarten wie Schwimmen oder Radfahren bevorzugen.
Hormone: Hormonelle Überfunktionen, die beispielsweise übermäßiges Knochenwachstum auslösen, lassen sich medikamentös behandeln. Im Falle einer vorzeitigen Pubertät kommen bei Mädchen Aromatasehemmer wie Letrozol und bei Jungen der Aldosteron-Antagonist Spironolacton zum Einsatz.
Wichtig ist bei allen Schwergraden des McCune-Albright-Syndroms, dass die Patienten engmaschig von Ärzten betreut werden, um Komplikationen früh erkennen und gezielt behandeln zu können. Quellen:
https://www.focus.de/gesundheit/news/das-ist-die-seltene-erkrankung-an-der-mehmet-scholls-tochter-leidet_e07e7150-2c36-4ad9-8461-4167e15be92c.html
https://flexikon.doccheck.com/de/McCune-Albright-Syndrom
https://en.wikipedia.org/wiki/McCune–Albright_syndrome
Das McCune-Albright-Syndrom auf einen Blick:
- Krankheitsbild: sehr seltene, nicht erbliche genetische Störung
- Symptome: hauptsächlich Veränderungen von Haut, Knochen (mit Schmerzen) und Hormonhaushalt; unter Umständen Nebensymptome wie Schilddüsenveränderungen, Cushing-Syndrom oder Akromegalie
- Ursache: Mutation des GNAS1-Gens auf Chromosom 20 während der Embryonalentwicklung
- Betroffene: zehnmal mehr Mädchen als Jungen
- Häufigkeit: zwischen einem von 100.000 und einem von einer Million Menschen
- Therapie: für die Haut Sonnenschutz und eventuell Lasertherapie; für die Knochen Osteoporosemedikamente, Muskelstärkung und unter Umständen chirurgische Korrektur; für den Hormonhaushalt hemmende Medikamente