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Fettstoffwechselstörung bei Kindern: Leitlinie aktualisiert

Mädchen beim Arzt, mit einem Band um den Oberarm zur Blutabnahme
Fettstoffwechselstörungen können bereits im Kindesalter auftreten und lange unentdeckt bleiben. | Bild: Andrey Popov / AdobeStock

Im Rahmen des staatlich geförderten Projektes „Hyperlip-Kid“ haben 20 Fachgesellschaften und Patientenvertretungen die im Jahr 2015 erschienene S2k-Leitlinie zu Screening, Diagnostik und Therapie bei Kindern und Jugendlichen mit Hyperlipidämie überarbeitet und auf das Niveau einer S3-Leitlinie gehoben.  

Bei Hyperlipidämien handelt es sich um Fettstoffwechselstörungen, bei denen bestimmte Lipoproteine und die von ihnen transportierten Lipide wie Cholesterin oder Triglyceride im Blut erhöht sind.

Laut Leitliniengruppe haben sich die Therapiemöglichkeiten bei solchen Stoffwechselstörungen deutlich erweitert, finden aber bei Kindern und Jugendlichen kaum Anwendung. Das habe eine Neubewertung der Datenlage und die Formulierung aktualisierter Handlungsempfehlungen dringend notwendig gemacht.

Zur Erinnerung: Die Entwicklungsstufen einer Leitlinie

Nach dem entsprechenden Regelwerk der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) gibt es vier Entwicklungsstufen von Leitlinien:  

  • S1: Die Leitlinie wurde von einer Expertengruppe im informellen Konsens erarbeitet.
  • S2k: Eine formale Konsensfindung hat stattgefunden.
  • S2e: Eine systematische Evidenzrecherche hat stattgefunden.
  • S3: Die Leitlinie hat alle Elemente einer systematischen Entwicklung von der Logik-, Entscheidungs- und Outcome-Analyse über die Bewertung der klinischen Relevanz wissenschaftlicher Studien bis hin zur regelmäßigen Überprüfung durchlaufen.

Hyperlipidämie als häufige Stoffwechselstörung

Primäre, also genetisch verursachte (familiäre) Hyperlipidämien gehören zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen: Sie betreffen nach Angaben der Leitliniengruppe etwa eines von 300 Kindern. Sekundäre Hyperlipidämien treten als Folge vieler angeborener und erworbener Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter auf.

Hyperlipidämien verlaufen meist lange Zeit ohne Beschwerden und bleiben ohne gezielte diagnostische Maßnahmen oft unerkannt.  

Unbehandelt führen primäre und einige sekundäre Hyperlipidämien laut Autorenteam jedoch zu vermeidbarer Morbidität, eingeschränkter Lebensqualität und reduzierter Lebenserwartung der Betroffenen.

Schwerpunkte und Neuerungen der S3-Leitlinie zu Hyperlipidämie

Die Leitlinie wurde neu strukturiert und inhaltlich umfassend überarbeitet. Sie enthält nun 26 Empfehlungen, davon 14 evidenzbasiert und zwölf konsensbasiert. Schwerpunkte bilden die familiäre Hypercholesterinämie und die multifaktorielle Dyslipidämie.

Als eine der wichtigsten Neuerungen empfiehlt die neue Leitlinie, Kindern im Alter von fünf bis elf Jahren ein populationsweites Screening mit der Messung von LDL-Cholesterin anzubieten, gegebenenfalls ergänzt durch eine molekulargenetische Diagnosesicherung.  

Dieser Punkt wurde konsensbasiert erarbeitet, denn für eine evidenzbasierte Empfehlung reichen die Daten laut Einschätzung der Autoren momentan nicht aus.

Während bei familiärer Hypercholesterinämie Statine die Therapie der ersten Wahl bleiben, wird als Therapie der zweiten Wahl nun eine Monotherapie mit dem Lipidsenker Ezetimib empfohlen.  

Lipidsenker aus der Gruppe der PCSK9-Hemmer stellen eine weitere wirksame Therapieoption dar und sollen ausschließlich nach Indikationsstellung in spezialisierten pädiatrischen Lipidambulanzen eingesetzt werden.

Bei Hyperlipidämie: Beratung von Kindern und Angehörigen empfohlen

Die neue Leitlinie betont die Bedeutung einer Beratung zu Gesundheitsverhalten und Lebensstil bei Kindern und Jugendlichen mit familiärer Hypercholesterinämie oder multifaktorieller Dyslipidämie.  

Als weitere Neuerung gibt es nun eine „Kitteltaschenversion der S3-Leitlinie“, die Ärzten die wesentlichen evidenzbasierten Informationen zur Verfügung stellt. Quellen:
- https://www.aerzteblatt.de/news/s3-leitlinie-zu-hyperlipidamien-bei-kindern-und-jugendlichen-erneuert-7b14154a-326b-4006-87a7-e6cb8d74fff0
- https://innovationsfonds.g-ba.de/beschluesse/hyperlip-kid.466
- https://flexikon.doccheck.com/de/Hyperlipoproteinämie?utm_source=www.doccheck.com&utm_medium=DC%2520Search&utm_campaign=DC%2520Search%2520content_type%253Aall&utm_content=DC%2520Search%2520Hyperlipid%25C3%25A4mie
- https://de.wikipedia.org/wiki/Medizinische_Leitlinie