Etwa eines von 10.000 Kindern kommt in Deutschland mit einer Phenylketonurie zur Welt. Unbehandelt führt diese Stoffwechselerkrankung zu schwerer geistiger Behinderung.
Das Simmonds-Sheehan-Syndrom ist eine seltene Erkrankung der Hypophyse, die in Folge einer Geburt bei der Mutter auftreten kann. Wie manifestiert sich diese Erkrankung und wie wird sie behandelt?
Schon bei Säuglingen macht sich eine Galaktosämie auf fatale Weise bemerkbar. Betroffene müssen lebenslang strikte Ernährungsregeln befolgen.
Purpurrote punktförmige Hautflecken und brennende Füße oder Hände – das sind zwei charakteristische Symptome der seltenen Krankheit Morbus Fabry. Was steckt dahinter?
Eben noch ausgelassen feiern, wird plötzlich die Luft knapp und starke Schmerzen in der Brustgegend kommen auf. Wenn es kein Herzinfarkt ist, kann es sich um das Happy-Heart-Syndrom handeln.
So empfindlich wie ein Schmetterlingsflügel – das kennzeichnet die Haut bei der Schmetterlingskrankheit. Diese erblich bedingte Erkrankung kann zu schweren Behinderungen führen.
Ständig Bärenhunger, aber nichts auf den Rippen? Oder dicker Bauch und Doppelkinn, aber magere Arme und Beine? Dahinter könnte eines der sehr seltenen Lipodystrophie-Syndrome stecken.
Betrunken sein, ohne Alkohol getrunken zu haben – das klingt harmloser, als es sich für Betroffene des Eigenbrauer-Syndroms anfühlt. Was steckt dahinter?
Häufiges und massives Nasenbluten ist das vorherrschende Symptom bei einem Morbus Osler. Diese erbliche Blutgefäßerkrankung kann aber auch weitere Organe betreffen.
Wenn auf einmal der Hut zu klein wird, der Ehering zu eng sitzt oder die Schuhe plötzlich drücken, kann das ein erstes Anzeichen einer Akromegalie sein. Was steckt hinter dieser seltenen Erkrankung?
Pro Tag kommt im deutschsprachigen Raum durchschnittlich ein Kind mit Neurofibromatose zur Welt. Was steckt hinter dieser chronischen Erkrankung und welche Krankheitsmerkmale treten auf?
Wenn die Füße kribbeln, brennen oder sich taub anfühlen, könnte das Burning-Feet-Syndrom vorliegen. Woher kommen die Beschwerden und was kann man dagegen tun?
Bei der angeborenen Immunerkrankung ALPS fehlt das Gleichgewicht zwischen neu gebildeten und absterbenden Immunzellen. Warum bleibt die Apoptose aus? Forschende haben nun einen Verdacht.
Nur etwa 600 neue Merkelzellkarzinome werden in Deutschland pro Jahr diagnostiziert. Doch diese seltene Art von Hautkrebs wächst sehr schnell und ist äußerst bösartig.
Plötzlich auftretender, heftiger Schmerz im Gesicht kennzeichnet die Trigeminusneuralgie. Woher kommen diese Schmerzattacken und können diese behandelt werden?
Niemals satt und keine Lust auf Bewegung aufgrund von Muskelschwäche – das sind typische Symptome des Prader-Willi-Syndroms. Wie kann das therapiert werden?
Häufig macht sich Tuberöse Sklerose erstmals durch epileptische Anfälle bemerkbar – vor allem in den ersten Lebensmonaten. Was steckt dahinter und kann man die seltene Erkrankung behandeln?
Mit Roctavian wurde vergangenes Jahr das erste Gentherapeutikum für die Behandlung von schwerer Hämophilie A auf dem deutschen Markt zugelassen. Wie wirkt der Arzneistoff?
Lässt sich ein zu hoher Blutdruck selbst durch verschiedene Antihypertensiva nicht adäquat senken, könnte das Conn-Syndrom dahinterstecken. Was ist das für eine Erkrankung?
Bis zu 50 Knochenbrüche im Leben – dieses Schicksal kann Menschen treffen, die an Osteogenesis imperfecta leiden, auch Glasknochenkrankheit genannt.
